先天性外胚层发育不良是属于先天性疾病的一种，很多人都没有听过这种疾病，它也称为先天性外胚层缺陷综合征，该病的患者通常表现为皮肤、牙齿、眼睛等相关中枢神经系统的异常，那么对于先天性外胚层发育不良这种疾病，它的主要临床表现有哪些，又是如何诊断的，该病应该如何进行治疗呢？
一、临床表现
1、指趾甲发育不良
本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2、汗腺与皮脂腺少
汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。
3、缺牙或牙发育不良。
4、毛发稀少
毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5、泪腺发育不全者
易致结膜、角膜干燥。
6、其他
此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类以闭汗型症状较重。因无法调节体
白癜风怎麽治温，夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。部分患儿合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有少部分病例合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。
二、诊断
有汗腺、毛发、甲板异常锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
三、治疗
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷
白癜风能治以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥局部表皮缺如或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。
总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。